📄 Category

genetic and genomic medicine

162 papers

De wereld van genetische en genomische geneeskunde ontrafelt hoe onze DNA-kaart ziektes beïnvloedt en behandelingen kan personaliseren. Dit vakgebied zoekt naar antwoorden in onze genen, van erfelijke aandoeningen tot complexe ziektes zoals kanker en diabetes, en helpt artsen om zorg nauwkeuriger af te stemmen op de individuele patiënt.

Op Gist.Science maken we deze snelle wetenschappelijke ontwikkelingen toegankelijk voor iedereen. Elke nieuwe preprint die verschijnt in de categorie Genetische en Genomische Geneeskunde op medRxiv wordt door ons verwerkt. We bieden niet alleen een diepgaande technische samenvatting, maar ook een heldere uitleg in gewone taal, zodat u direct begrijpt wat de bevindingen betekenen.

Hieronder vindt u de nieuwste papers uit dit dynamische onderzoeksveld, direct uit de bron van medRxiv, geordend op publicatiedatum.

📄 genetic and genomic medicine

Shared trans-ancestry architecture of HLA-mediated disease risk in the All of Us Research Program

Door de hoogresolutie HLA-variatie bij 390.823 diverse deelnemers aan het All of Us Research Program te analyseren, toont deze studie aan dat hoewel veel HLA-ziekteassociaties afstammingsspecifiek lijken te zijn vanwege verschillen in allelfrequentie en statistische kracht, de onderliggende biologische architectuur en de richting van de effecten grotendeels gedeeld worden over verschillende genetische afstammingsgroepen.

Ahn, K., House, J. S., Burkholder, A., Tran, T. C., Breeyear, J. H., Justice, C. M., Durney, J., Jones, A. M., Reyes, P. (…)2026-06-30
📄 genetic and genomic medicine

scEPS integrates genetic and single-cell disease atlas data to provide granular mechanistic insights into complex human diseases

Het artikel introduceert scEPS, een nieuwe methode die GWAS en single-cell atlasdata integreert om ziektegeassocieerde celbuurten te identificeren door te testen of geprioriteerde genen meer ziektevariantie verklaren dan controles, waardoor onderscheidende biologische mechanismen worden onthuld die ten grondslag liggen aan zowel symptomatische als preklinische ziektestanden bij neurologische en respiratoire aandoeningen.

Zou, L., Whitley, O., Tseng, H.-W., Simopoulos, C., Chang, D., Zhang, R., Stockwell, A., Gong, W., Fletez-Brant, K., Luc (…)2026-06-30
📄 genetic and genomic medicine

Dissecting the genetic architecture of knee alignment reveals its contribution to osteoarthritis risk

Deze studie integreert beeldvorming op populatieschaal en genetische analyses om te onthullen dat knie-uitlijning gedeeltelijk genetisch bepaald wordt door pathways gerelateerd aan skeletontwikkeling en kraakbeenbiologie, met bewijs dat suggereert dat de vatbaarheid voor artrose de uitlijning beïnvloedt in plaats van dat de uitlijning een primaire causale drijfveer is van het risico op artrose.

Faber, B. G., Alomar, F., Coveney, C. R., Chen, S., Orr, S. E., Mimpen, J. Y., Nikolic, M., Flynn, K. A., Zhang, Y., Ebs (…)2026-06-25
📄 genetic and genomic medicine

The Genetic and Proteomic Determinants of Pediatric Stature Development and their link to adult height and Type 2 Diabetes

Deze studie integreert genomische en proteomische analyses van meer dan 72.000 Noorse kinderen om te onthullen dat de lengte tijdens de kindertijd wordt beheerst door onderscheidende, fase-specifieke genetische en metabole mechanismen die onafhankelijk de volwassen lengte beïnvloeden en het risico op type 2 diabetes verhogen.

Fragoso-Bargas, N., Lupu, A. E., Campillo-Pereda, I., Huang, Y., Sundfjord, J., Karimi, R., Lind, T., Holm, J.-C., Holm (…)2026-06-22
📄 genetic and genomic medicine

GCH1 p.Ser80Asn Confers Risk for Parkinson's Disease in East Asian Populations

Deze studie identificeert de zeldzame GCH1 p.Ser80Asn-variant als een significante risicofactor voor de ziekte van Parkinson, specifiek verrijkt in Oost-Aziatische populaties, waarbij deze geassocieerd wordt met een verhoogde odds ratio van 5,1 en een klinisch fenotype dat vaak dystonie omvat.

Tay, Y. W., Lee, A. L., Schee, J. P., Lin, C. H., Tan, E. K., Shin, J. H., Chen, P.-S., Fan, S.-P., Li, C.-H., Ng, E. Y. (…)2026-06-22
📄 genetic and genomic medicine

Assessment of adaptive functioning in Angelman syndrome using the Vineland Adaptive Behavior Scales, Third Edition

Deze studie analyseerde longitudinale gegevens van 331 individuen met het Angelman-syndroom met behulp van de Vineland-3 om aan te tonen dat hoewel de adaptieve functionering gedurende de levensloop niet-lineair verbetert, individuen met deletie-subtypen consistent een lager functioneren laten zien over alle domeinen heen vergeleken met die met niet-deletie-subtypen.

Potter, S. N., Zhang, J., Friedman, B., Gable, J., Ali, N., Barbieri-Welge, R. L., Ben-Tall, A., Caravella, K. E., DeRam (…)2026-06-22
📄 genetic and genomic medicine

Reassessing Instrument Strength in Two-Sample Mendelian Randomization Analysis

Deze studie toont aan dat hoewel het opnemen van zwakke instrumentele variabelen in twee-steekproef Mendeliaanse randomisatie over het algemeen acceptabel is bij grote GWAS-steekproefomvang voor de blootstelling, het risico loopt op het verzwakken van effectschattingen en het onterecht concluderen van nul-associaties wanneer de steekproefomvang klein is.

Liu, X., Huang, Y.-J., Purushotham, Y., Sofer, T.2026-06-19
📄 genetic and genomic medicine

A Multi-Context Regulome-Wide Association Atlas for Genetic Studies of Aging Brain Disorders

Dit artikel introduceert FunGen-xQTL Multi-Brain (FGMB), een uitgebreide multi-context reguloom-brede associatieatlas die diverse moleculaire datasets en geavanceerde voorspellingsmethoden integreert om causale gen-trait-associaties voor verouderingsgerelateerde hersenaandoeningen zoals de ziekte van Alzheimer te prioriteren door regulatoire effecten te onderscheiden van linkage disequilibrium.

Liu, C., Wang, A., Sun, H., Luo, K., Qian, S., Li, Y., Nachun, D., He, X., De Jager, P., Bennett, D. A., Wang, M., Cruch (…)2026-06-17
📄 genetic and genomic medicine

Investigating the Y chromosome in complex disease: Phenome-wide scan across 104,334 Finnish men

Deze studie voerde een fenoombrede associatiestudie uit bij meer dan 104.000 Finse mannen om Y-chromosomale variatie in complexe ziekten te onderzoeken, waarbij een significante link tussen haplogroep I1 en coronaire hartziekte werd geïdentificeerd, ondanks het vinden van geen andere fenoombrede significante associaties.

Preussner, A., Leinonen, J. T., FinnGen,, Liu, A., Pirinen, M., Tukiainen, T.2026-06-17
📄 genetic and genomic medicine

Unraveling the Genetic Overlap Between Parkinson's Disease and Schizophrenia Through Genome-wide Association and Cell-Type Specific Transcriptomic Analysis

Deze studie integreert genoombrede associatie- en single-cell transcriptomische analyses om gedeelde genetische loci tussen de ziekte van Parkinson en schizofrenie te identificeren, waarbij wordt onthuld dat het RAI1-gen beide stoornissen verbindt via mitochondriale disfunctie, terwijl tegelijkertijd onderscheidende genetische paden worden belicht die geassocieerd zijn met niet-motorische symptomen.

Sun, W., Dehestani, M., Braun, A., Karmali, N., Wurster, I., Roeben, B., Kemmner, R., Brockmann, K., Sharma, M., Mitjans (…)2026-06-16