189 papers
Het BEACONS-NBS-project heeft een lijst van 777 genetische aandoeningen samengesteld voor een multi-staatse genomische pasgeborenescreening in de VS, waarmee de haalbaarheid van een landelijke implementatie wordt onderzocht.
Dit artikel introduceert gnomAD v4, een database met 807.162 individuen, en beschrijft geavanceerde methoden voor variantannotatie en literatuurintegratie die de ontdekking van ziektegenen en de diagnose van zeldzame aandoeningen aanzienlijk verbeteren.
Deze systematische review en meta-analyse brengt de voorkeuren en betalingsbereidheid van de algemene bevolking voor uitgebreide dragerstestprogramma's in kaart, waarbij een mediaan betalingsbereidheid van 107 USD wordt gerapporteerd en voorkeuren worden geïdentificeerd voor aspecten zoals testmoment, counseling en de te testen aandoeningen.
Dit artikel introduceert de GenomeIndia-dataset, een omvangrijke verzameling van volledige genoomsequenties van bijna 10.000 Indiase individuen die eeuwenoude genetische variatie onthult, de beperkingen van westerse genetische modellen blootlegt en de weg vrijmaakt voor precisiegeneeskunde in Zuid-Azië.
Dit onderzoek in Kinshasa toont aan dat prenatale diagnose van sikkelcelziekte met de kosteneffectieve en gebruiksvriendelijke FTA-technologie ook in armoedige omstandigheden in Sub-Sahara-Afrika haalbaar en betrouwbaar is.
Deze studie onthult dat schistosomiasis een unieke genetische architectuur voor leverfibrose heeft en identificeert DGKG als een cruciale mediator die lipidenmetabolisme en immuunrespons koppelt, waardoor het een potentieel therapeutisch doelwit biedt.
Dit onderzoek presenteert een *in silico*-kader dat aantoont dat het gebruik van polygenische risicoscores (PRS) om proefpersonen met een hoger ziekterisico te selecteren, de statistische kracht van klinische trials verhoogt en de benodigde steekproefgrootte en studietijd aanzienlijk verkleint.
In deze studie wordt S-MiXcan gepresenteerd, een schaalbaar en interpreteerbaar framework dat op basis van samenvattingsstatistieken van GWAS en bulk-transcriptoomdata celtype-specifieke transcriptoombrede associaties voor complexe ziekten zoals borstkanker kan afleiden zonder individuele genotype-data te vereisen.
Deze studie toont aan dat bloedgebaseerde RNA-Seq van 5.412 individuen met zeldzame aandoeningen, in combinatie met geavanceerde outlier-analyse en integratie met fenotypische data, nieuwe kandidaat-diagnoses kan opleveren voor patiënten zonder eerdere genetische diagnose.
Deze studie identificeert voor het eerst een statistisch significant verband tussen genetische varianten in het autophagie-gen ATG4B en astma, wat nieuwe perspectieven biedt voor de ontwikkeling van medicijnen.
Deze pilot-studie identificeerde bij een Kazachse cohort twee nieuwe genomische loci (UGT1A en ACTR3C) en bevestigde CSMD1 als kandidaat-gen voor ischemische hartziekte in combinatie met arteriële hypertensie, hoewel verdere replicatie in grotere cohorten noodzakelijk is.
De studie toont aan dat het verlies van het Y-chromosoom (LOY) in het sperma van jonge kankeroverlevenden aanzienlijk vaker voorkomt dan bij gezonde controles, wat wijst op een verhoogde genetische instabiliteit en mogelijke gezondheidsrisico's voor zowel de overlevenden als hun nakomelingen.
Deze studie toont aan dat hoge en lage doses n-3 PUFAs in borstvetweefsel tegengestelde effecten hebben op DNA-methylering, waarbij alleen de hoge dosis de epigenetische stabiliteit verbetert en ontstekingspaden beïnvloedt, wat belangrijke implicaties heeft voor de dosering bij preventie van borstkanker.
Deze studie introduceert een nieuw grafisch model dat genetische effecten op ziekte, medicijngebruik en behandelingsrespons succesvol ontrafelt door gebruik te maken van grote biobank-data, waardoor nieuwe farmacogenetische inzichten in bloeddrukbehandeling worden verkregen.
Deze studie toont aan dat genetische variatie de epigenetische impact van kinderlijke tegenspoed op het immuunsysteem beïnvloedt, wat leidt tot chronische ontstekingsveranderingen en een verhoogd risico op diverse psychische en fysieke aandoeningen.
Deze studie toont met behulp van Genomic Structural Equation Modelling op grote schaal aan dat de vijf persoonlijkheidsfactoren gedeelde genetische factoren vertonen die overeenkomen met de meta-traits stabiliteit en plasticiteit, en dat er een wederzijdse genetische link bestaat tussen stabiliteit en psychopathologie.
Deze studie identificeert vier haplotypen bij het TMEM106B-locus, waaronder een specifiek haplotype (T3) dat gekenmerkt wordt door unieke structurele varianten en DNA-methylatiepatronen en sterk geassocieerd is met cognitieve levensduur.
Deze studie introduceert en valideert een nieuwe methode voor polygenische scores op basis van onafhankelijke componenten (genomICA) die complexe genetische effecten op hersenbeelden ontrafelen en deze succesvol koppelen aan diverse voorspellende fenotypen, met uitzondering van mentale gezondheid en neurologische diagnoses.
Dit artikel presenteert de updates en de succesvolle impact van het CanVIG-UK-netwerk, dat sinds 2017 een multidisciplinair forum biedt voor variantinterpretatie bij kanker en door zijn leden wordt gewaardeerd als een uiterst nuttige bron voor consensusrichtlijnen en educatie.
Dit onderzoek identificeert via een genetisch-epidemiologische pijplijn kandidaat-biomarkers die verband houden met clozapine-geïnduceerde metabole dysfunctie, wat de weg vrijmaakt voor een voorspellende en gepersonaliseerde benadering van het voorschrijven van clozapine.